免智障体障•初生婴验血防新陈代谢错乱症(吉隆坡讯)新陈代谢错乱症(Inborn Errors of Metabolism,IEM)是染色体隐性遗传疾病,也称“先天新陈代谢异常症(Congenital Metabolism Disease),涵盖的种类繁多,逾400种,虽然罕见,但任何人都可能患上。患者的父母一般是隐性带原者,正常且没有症状,但他们的孩子有25%的发病机会。医生表示,“新生儿筛检”(newborn screening)可有效地预防IEM,即婴儿出世第3天后抽3滴血检验,便可得知是否患上此疾病。在卫生部一项相关的研究计划下,目前吉隆坡、布特拉再也、士拉央、亚罗士打、槟城、哥打峇鲁、巴生、曼绒、马六甲和古晋的政府医院小儿科皆有提供“新生儿筛检”免费服务。一旦确定新生儿患有类似疾病,就可及时治疗,以减少孩子变成智障及体障的问题。迄今,我国有逾1000名患者,而只有吉隆坡中央医院和医药研究院设有仪器检查新陈代谢错乱症。身体无法生产新陈代谢错乱症涵盖的种类有粒线体缺陷症( Mitochondrial Disease)、肝糖贮积症(Glycogen Storage Disease)、高胱胺酸尿症(Homocystinuria)及酪胺酸血症(Tyrosinemia)等。儿科及遗传学专家蔡耀升医生说,新陈代谢错乱症(IEM)意指患者身体的基因先天无法生产(enzyme),俗称酵素,影响新陈代谢,造成体内的毒素无法分解和排出体外。若人体缺少某种素,体内的生物化学反应将失常,并妨碍器官正常运作,特别是脑、神经系统、心脏、肝、骨骼等。曾担任吉隆坡中央医院儿科研究院遗传�新陈代谢部主任的他说,人体有3万对基因,而每个人约有5至6对隐性的缺陷基因。若父母体内有一样的IEM基因,孩子就有25%的可能患上IEM。他披露,只需在新生儿身上抽取3滴血就可做“新生儿筛检”,可验出30至40种疾病,减低日后发病的风险。人们也可通过尿液检查是否患上此症。发病情况各不同“患上IEM的婴儿出生时正常,但会慢慢出现疲累和食欲不振的情况,也可能有抽筋、昏昏欲睡或不能挺直身体的症状。年纪稍长时,可能会出现发育迟缓或提早、听觉或视觉问题、学习障碍或器官萎缩等问题。有者则是在成年后才发病,每人的情况不一。”曾留学美国的蔡耀升说,不同种类的IEM有不同的疗法,有者可经饮食控制、服药、骨髓移植等方法治疗。患者获及时治疗,有助他们过常人的生活。“IEM患者的存活率约60%,因为有些IEM种类仍无药可医。先进国家如美国在60年代开始预防IEM,我国则在90年代末期开始,须费更多时间迎头赶上。”大马缺乏IEM专医蔡耀升强调,我国有不少的儿科专家,但可以掌握新陈代谢错乱症(IEM)的医生不多,仅4位,因此训练更多的医务人员和教育公众预防是刻不容缓的。他指出,一些患者的父母申诉医生无法诊断孩子患上什幺病,其实不是医生诊断错误,而是IEM不只罕见,且种类繁多,不容易掌握。他在“马来西亚新陈代谢协会第二届聚会暨网页推介”上说,由于IEM的治疗耗资庞大,1年动辄几十万令吉,不是一般人所能负担,因此及早预防非常重要。他重申,通过“新生儿筛选”,可及早验出新生儿是否患上IEM,有助治疗、规划和帮助他们,使他们能像常人生活,减轻国家的医疗负担。个案患高雪氏疾病2岁童肝肿大10倍长得可爱、聪明伶俐的雅芝旺妮,2岁时却挺着一个大肚腩。由于她的肝比常人大10倍,身体非常虚弱,所以无法像其他的孩子般玩乐或生活。她的父母锲而不捨,四处寻访医生,希望能找出病因,对症下药。皇天不负有心人,雅芝旺妮5岁时终在吉隆坡中央医院被验出患上“高雪氏疾病”(Gaucher Disease),这是IEM的其中一种。患者的身体因缺乏葡萄糖脑甘脂酵素,导致葡萄糖脑甘脂积在身体的各个组织,造成肝和脾脏肿大。患者有骨骼疼痛、疲倦及骨骼易破裂的问题。医生表示,素替代疗法(Enzyme Replacement Therapy)可治疗她的病,但一年需50万令吉,庞大的医药费使她的父母愁眉不展。于是,在医生、药物公司和卫生部等各方的协助下,她等了5年终获得治疗。2年后,她的肝脏尺寸终恢复正常,并可正常成长,和其他小孩一起玩。虽然她须长年累月接受此疗法,但至少她可以开心地活下去。•2007.07.05

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